Cíle: Retrospektivní epidemiologická analýza četnosti a poměru pohlaví u dětí narozených s diagnózou vrozeného hydrocefalu v České republice v období 1961–2020.
Metodika: V práci jsou využita data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích analýz v rámci grantového projektu našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky.
Výsledky: V období 1961-2020 se v České republice narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z toho u 2572 narozených dětí byl zachycen vrozený hydrocefalus, u 1369 chlapců, u 1185 dívek a v 18 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. V 677 případech byla diagnóza vrozeného hydrocefalu zjištěna prenatálně a následně byla gravidita z genetické indikace ukončena. Incidence vrozeného hydrocefalu v období 1961-1965 je významně vyšší než v ostatních obdobích. Dále do roku 1995 byl zjištěn sestupný trend a po roce 1995 incidence opět stoupá. Podíl prenatální diagnostiky průběžně stoupal a dosáhl maxima v posledních letech sledovaného období. Z celkového počtu narozených dětí bez vrozených vad bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % děvčat. Mezi dětmi narozenými s vrozeným hydrocefalem bylo oproti tomu statisticky významně více chlapců (53,60 %) a méně dívek (46,40 %), P=0,016. Podrobnější analýza ukázala, že poměr pohlaví u narozených s vrozeným hydrocefalem se v průběhu času mění. Podíl chlapců mezi dětmi narozenými s hydrocefalem byl v prvních dvou, stejně jako posledních dvou dekádách oproti dětem bez VV mírně a nevýznamně vyšší. V období 1981–1990 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV statisticky významně vyšší než mezi dětmi bez VV (cca 56 % vs. 51 %). Naopak v období 1991–2000 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV lehce a statisticky nevýznamně nižší než mezi dětmi bez VV.
Závěr: Celková incidence vrozeného hydrocefalu v průběhu sledovaného období klesla na nejnižší hodnoty na začátku 90. let minulého století, pak se opět zvyšovala. Za zvýšením počtu případů stojí s největší pravděpodobností rozvoj prenatální i postnatální ultrazvukové diagnostiky. Dále jsme prokázali, že mezi dětmi s hydrocefalem bylo statisticky významně více chlapců oproti dětem narozeným bez VV.