Abstrakt

Review article

Abstract
Prenatal diagnosis of open spinal dysraphism (OSD) is currently carried out predominantly by ultrasound examination in the second trimester of pregnancy, with the detection ability reaching practically hundred per cent. A major remaining challenge of ultrasound abilities has been the diagnosis of OSD by the means of first-trimester ultrasonography at 11-13 weeks.
The aim of this study is to review diagnostic as well as screening possibilities of OSD focusing on potential first-trimester abilities.
A promising solution comprises a newly proposed marker intracranial translucency (IT), identifiable in the mid-sagital plane of fetal face as anechoic translucency, corresponding to fourth ventricle. At least in some cases of OSD there may be absence of the IT.

Key words: open spinal dysraphism, intracranial translucency, first trimester, prenatal diagnosis, ultrasound

Přehledový článek

Abstrakt
Prenatální diagnostika otevřeného spinálního dysrafizmu (OSD) je v současné době doménou ultrazvukové diagnostiky v II. trimestru gravidity, kdy je tato vada detekovatelná se stoprocentní přesností. Výzvou pro současné ultrazvukové schopnosti zůstává posun záchytu do doby prvotrimestrálního ultrazvukového screeningu v 11.-13. týdnu.
Cílem této práce je podat přehledné shrnutí diagnostických a screeningových eventualit OSD se zaměřením na perspektivní možnosti detekce v I. trimestru.
Nadějné řešení představuje navrhovaný marker intrakraniální translucence (IT), anechogenní projasnění odpovídající IV. mozkové komoře vizualizovatelné v mediosagitálním řezu hlavou plodu. Alespoň u některých případů OSD nelze IT vizualizovat.

Klíčová slova: otevřený spinální dysrafizmus, intrakraniální translucence, I. trimestr, prenatální diagnostika, ultrazvuk