Abstrakt

Review article

Abstract
Current results of birth defects prenatal diagnostics in the Czech Republic over the 1994 – 2008 period are presented. In a first part of the study prenatal diagnostics is analyzed according to a pregnancy outcome or a possible pregnancy termination, respectively. Further, an analysis according to a prenatal diagnostic method in use (amniocentesis vs CVS) and their efficiency towards Down syndrome is provided. Finally, current total numbers of prenatally diagnosed cases of selected birth defects and an efficiency of prenatal diagnostics of chromosomal aberrations (Down. Edwards and Patau syndromes) are presented.

Key words: birth defect, incidence, prenatal diagnostics, amniocentesis, chorionic villi sampling (CVS), efficiency, Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome

Přehledový článek

Abstrakt
V práci jsou prezentovány aktuální výsledky prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice v období 1994 – 2008. V první části je rozbor prenatální diagnostiky podle toho, zda došlo k předčasnému ukončení gravidity (sekundární prevence) či nikoliv. V další části je analýza jednak podle použité metody prenatální diagnostiky (amniocentéza /AMC/, odběr choriových klků /CVS/), jednak podle efektivity jednotlivých metod pro diagnostiku Downova syndromu. Na závěr jsou ukázány aktuální počty prenatálně diagnostikovaných případů vybraných vrozených vad a efektivita prenatální diagnostiky chromozomálních aberací (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom).

Klíčová slova: vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, amniocentéza, odběr choriových klků, efektivita, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom