Abstrakt

Cíl studie: Retrospektivní analýza přínosu jednotlivých segmentů screeningu vrozených vad s využitím vyšetření volné DNA v mateřské plazmě (NIPT) a vytvoření modelu kontingentního NIPT screeningu na základě výsledku kombinovaného testu v I. trimestru (FTS).     

Materiál a metody: Z celkem 460 prenatálních nálezů v období 2017 – 2019 jsme u 161 trizomií č. 21 (T21) a 53 trizomií č. 18 (T18) hodnotili podíl výsledků FTS, NIPT, integrovaného testu a ultrazvukových (UZ) nálezů ve II. trimestru na indikacích. Výsledky 24 052 FTS ve stejném období jsme rozdělili do tří kontingentů: 1) s rizikem > 1/100, ultrazvukovým nálezem  nebo atypií markerů (vysoké riziko - indikace invazivního vyšetření), 2) s rizikem v rozmezí 1/100 – 1/500 (intermediární riziko - indikace NIPT) a 3) s rizikem v rozmezí 1/501 – 1/2 500 (střední riziko - indikace integrovaného testu).    

Výsledky: U 161 případů T21 bylo 85 % diagnóz indikováno vysokým rizikem FTS, 7,5 % pozitivním výsledkem NIPT, 4,5 % výsledkem integrovaného testu a 3 % ultrazvukovým nálezem. Z 53 případů T18 byl FTS indikací u 77 %, výsledek NIPT u 6 %, integrovaný test u 2 % a ultrazvukový nález u 15 %. 3,8 % výsledků FTS bylo v kontingentu s vysokým rizikem, 9,4 % s intermediárním rizikem a 25 % se středním rizikem. Více než 25 % ze všech 460 prenatálních nálezů by nebylo možno NIPT zachytit.

Závěr: FTS a ultrazvuk v I. a II. trimestru s následným invazivním vyšetřením těhotných s vysokým rizikem zůstávají základními nástroji prenatální diagnostiky i v případě plošné implementace NIPT v současném standardu. Naše výsledky mohou pomoci pro nastavení plošného kontingentního NIPT screeningu u nás.