Abstrakt

Chromozomové aberace jsou častou příčinou časných reprodukčních ztrát. Možnou přítomnost chromozomové aberace je možné ověřit cytogenetickým vyšetřením tkáně potraceného plodu. V rámci naší studie na Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze jsme analyzovali vzorek tkáně u 233 případů časných spontánních či zamlklých potratů. Ve 212 případech byla kultivace úspěšná a celkem v 52 případech (24,5 %) byla zachycena chromozomová aberace – nejčastěji trizomie chromozomu 21, monozomie chromozomu X, triploidie a trizomie chromozomů 16 a 22. Celková četnost chromozomových aberací byla v našem souboru spíše nižší oproti obdobným studiím. I s ohledem na další ukazatele předpokládáme, že by příčinou mohla být kontaminace některých vzorků mateřskými buňkami, což ale nelze u rutinního cytogenetického vyšetření předem vyloučit. Dále jsme v rámci studie potvrdili vyšší četnost chromozomových aberací v případech s vyšším věkem matky a dále pak častější zastoupení chromozomových aberací v případech potratu ve vyšších týdnech těhotenství. Tyto nálezy byly statisticky významné.