NIPT (neinvazivní prenatální testování) je v současnosti metodou s nejvyšším záchytem a nejnižší falešnou pozitivitou nejčastějších chromozomálních aberací, ale spektrum genetických onemocnění, které lze diagnostikovat v rámci NIPT, se stále rozšiřuje (mikrodelece/mikroduplikace, monogenní choroby). Odborné společnosti SLG a ČSKB ČLS JEP po společném jednání navrhly schéma prenatálního screeningu, které umožní velmi dobrou detekci vrozených vývojových vad při využití technik NIPT. Tyto metody jsou v indikovaných případech šetrnější a zároveň finančně srovnatelnou alternativou k invazivnímu vyšetřování. Navrhovaný systém hrazení NIPT není plošným screeningem, jde o vyšetření u žen s definovaným hraničním rizikem. NIPT by měl být indikován při výsledném riziku z kombinovaného testu v I. trimestru mezi 1/101 až 1/500 a při negativním ultrazvukovém nálezu. To se týká asi 4 - 6 % vyšetřovaných žen v závislosti na jejich věkové distribuci. Dále může NIPT být indikován na základě výsledku integrovaného testu, sérum integrovaného testu i testu ve II. trimestru těhotenství (riziko v rozmezí 1/101-1/300). Jde o méně než 1 % výsledků integrovaného testu v závislosti na věkové distribuci vyšetřovaných žen. Pozitivní nález NIPT (asi 1 - 2 % z celkového počtu vyšetřovaných žen).
Stále probíhají jednání zástupců odborných společností a plátců péče ve spolupráci s MZ ČR. V ČR jsou těhotné často vyšetřovány gynekology bez FMF certifikátu (Fetal Medicine Foundation London – ověřuje každoročně správnost měření NT) – v ČR je k lednu 2020 platných 157 certifikátů FMF. Správné měření NT i dalších UZ markerů by mělo být prováděno v centrech zkušenými ultrasonografisty. V minulých letech bylo prováděno NIPT v naší republice za úhradu samotnou těhotnou. Každé centrum prenatální péče tento test nabízí, ale poskytovatelé se liší. Nejčastěji se jedná o testy Prenascan, Harmony a Trisomy Test. Rozšiřuje se vyšetřování soupravou Clarigo firmy Multiplicom. V roce 2018 resp. 2019 absolvovalo NIPT 8 866, resp. 8 720 těhotných žen.