Rada pro výzkum, vývoj a inovace: Seznam recenzovaných neimpaktovaných časopisů vydávaných v ČR
Oficielní časopis České společnosti pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii.
Abstrakt z 16. konference fetální medicíny konané 15. ledna 2016 v Praze, Konferenční centrum nemocnice Na Homolce
Downův syndrom je nejčastější ze syndromů podmíněných početními odchylkami chromozomů. Díky své četnosti je tak jednou z ústředních diagnóz odhalitelných v rámci prenatální diagnostiky. V posledních letech je v České republice (ČR) stále více využíváno tzv. neinvazivních prenatálně diagnostických testů (NIPT) založených na principu detekce volně cirkulující DNA plodu v krvi matky. Podíl těchto vyšetření na celkové diagnostice Downova syndromu v ČR však zůstává otázkou.
Retrospektivní epidemiologická analýza četnosti Downova syndromu v ČR v období 1994-2014. Využita byla data z oficiální registrace vrozených vad vedené v rámci Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR. Podrobnější údaje o prenatálně diagnostikovaných případech byly získány díky aktivnímu sběru dat z pracovišť lékařské genetiky a prenatální diagnostiky pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky.
V rámci sledovaného období (1994-2014) bylo nejvyšší záchytnosti Downova syndromu dosaženo právě v roce 2014. V tomto roce bylo z celkového množství 281 hlášených případů Downova syndromu 265 případů (94 %) zachyceno prenatálně, z toho bylo 259 případů (92 % z celku) na žádost těhotné předčasně ukončeno. Hlavní indikací k pozitivní prenatální diagnostice je dle dostupných dat screeningové vyšetření (80 %), přičemž naprostá většina (75 %) případů je detekována již v rámci screeningových vyšetření provedených v prvním trimestru.
Na základě dostupných dat můžeme konstatovat, že celková záchytnost Downova syndromu v ČR v posledních letech roste a v roce 2014 dosáhla zatím rekordně vysokých čísel. Hlavní indikací k podrobnější prenatální diagnostice zůstává screeningové vyšetření (především pak screening prvního trimestru). Podrobnější celostátní údaje o zastoupení NIPT v rámci prenatální diagnostiky Downova syndromu nejsou, bohužel, dostupné. Přesto odhadujeme, že aktuální úroveň prenatální detekce Downova syndromu ponechává již relativně malý prostor pro zlepšení, i s ohledem na teoretickou možnost masivního celoplošného zařazení NIPT do algoritmů prenatální péče.
