Celkově prezentovány tři kazuistiky pacientek s provedeným neinvazivním prenatálním vyšetřením aneuploidií plodu z krve matky (NIPT), jehož výsledek byl falešně negativní nebo neurčitý.

První kazuistika 35leté obézní pacientky (BMI 28) z jiného genetického pracoviště. V I. trimestru screeningu riziko T21 1/1800, provedeným NIPT vyšetřením (Prenascan) nebyly prokázány trizomie chromozomů 21, 18 a 13. Krevní triple test prokazuje riziko T21 1/230, pacientka odmítla invazi. Porod plodu s Morbus Down, prostá trizomická forma. Vyšetření karyotypů prokázalo u pacientky gonozomální mozaiku chromozomu X a u partnera sklon k nondisjunkci pro chromozom 21, z tohoto důvodu doporučena další gravidita metodou IVF s provedením PGD, v případě spontánní koncepce v graviditě vhodná invazivní prenatální dg. Falešně negativní výsledek Prenascanu byl pravděpodobně z důvodu nízké fetální frakce (nepřímá úměra k BMI) nebo placentární mozaiky (nepotvrzeno).

Druhá kazuistika pacientky ve věku 43 let (BMI 23), pozitivní screening I. trimestru s rizikem T21 1/70, pacientka odmítla invazi. Provedené NIPT (Prenascan) prokázalo zvýšené riziko trizomie chromozomu X. Kontrolní UZ vyšetřením plodu - zjištěny VVV - ageneze umbilikální arterie, pes equinovarus a bilatelární cysty chorioidálních plexů. Z indikované AMC u plodu prokázána trizomie chromozomu 18. Po UPT plodu z genetické indikace v placentě detekováno různé zastoupení linií buněk s trizomií chromozomů 18 a X, s převahou linie XXX. Metodou NIPT nebyla odhalena trizomie chromozomu 18 pravděpodobně vzhledem k placentárnímu mozaicismu s převahou linie XXX. 

Třetí kazuistika 23leté pacientky (BMI 24), pozitivní screening I. trimestru - risk T21 1/20, UZ nález zvýšené NT 4,4 mm, edém plodu, NB nepřítomna. Provedené CVS prokázalo translokační formu trizomie chromozomu 21 /46, XX, +21 (21;21)(q10;10)/. Karyotypy pacientky i partnera normální, jednalo se tedy o de novo vzniklou translokaci. Kontrolní NIPT na pracovišti Gennet (cfDNA test) prokazuje určité riziko trizomie chromozomu 21, ale výsledek nebyl zcela průkazný, pravděpodobně z důvodu, že nově vzniklý translokát nemusí obsahovat kompletně celé chromozomy 21.

Cílem prezentace bylo upozornit na limity NIPT, které musí být brány v úvahu při indikacích, dif. dg., rozvahách a hodnoceních výsledků těchto vyšetření. Mezi nejčastěji zmiňované limity NIPT patří: nízká fetální frakce, vyšší tělesná hmotnost matky, placentární mozaicismus, vzácné chromozomové aberace matky či plodu, malignita, krevní transfuze, transplantace.