Orofaciální rozštěpy patří mezi relativně časté vrozené vady, které lze v graviditě zachytit v rámci rutinní ultrazvukové diagnostiky. Typické orofaciální rozštěpy lze rozdělit na dvě základní skupiny: rozštěp rtu s nebo bez rozštěpu patra (cleft lip and palate, CLP), který se vyskytuje s frekvencí 1/600 – 1/800, může být jedno- či oboustranný, izolovaný nebo v rámci dalších vrozených vad a rozštěp patra (cleft palate, CP), který se vyskytuje s frekvencí 1/3 000 – 1/10 000, postihuje pouze patro (měkké, popř. tvrdé) ve střední čáře a může být součástí genetických syndromů.

Detekce CLP je doménou druhotrimestrálního ultrazvukového screeningu a v současné době se pohybuje okolo 72 % (Nicolls et al. 2015), kdy autoři udávají až 85% záchyt, pokud je vyšetření prováděno ve specializovaném screeningovém centru a 67% záchyt, pokud je prováděno mimo centrum. Doporučované vyšetřovací roviny jsou transverzální řez horní čelistí a frontální řez nosem a horním rtem plodu. Naproti tomu záchyt izolovaného CP zůstává při rutinním screeningu blízký nule. Byly navrženy různé 3D techniky pro zobrazení patra u plodu (flipped face, reverse face, oblique view), které ale pro svoji náročnost nejsou pro rutinní screening vhodné. Jednou z možností pohledu na tvrdé patro představuje prostý 2D transverzální řez využívající akustického okna mezi čelistmi plodu a zachycující dorsální okraj tvrdého patra. Slibnou techniku vhodnou pro rutinní screening pro hodnocení měkkého patra popsal v roce 2010 L. Wilhelm a H. Borgers. Autoři vyšli z předpokladu, že u všech forem CP je vždy postižena uvula a tedy v případě, že zobrazíme normální uvulu lze izolovaný CP vyloučit. Pro zobrazení uvuly navrhují tři způsoby: nejsnazší transverzální přístup pod dolním okrajem dolní čelisti, dále frontální řez oblastí nasopharyngu a konečně sagitální řez využívající akustické okno mezi čelistmi plodu. Ultrazvukový vzhled uvuly je charakteristický se dvěma echogenními liniemi připomínající znaménko rovná se, odtud i anglický termín „equals sign“, který autoři navrhli. L. Wilhelm prezentoval soubor 7 000 pacientek se záchytem 8 případů izolovaného CP a dále 18 případů CLP, ve kterých tato technika pomohla v 17 případech správně stanovit postižení patra. Naše zkušenost s technikou zahrnuje soubor 388 pacientek z rutinního ultrazvukového vyšetření v 17.–24. týdnu, kdy uvula byla některou z popsaných technik zobrazitelná ve více než 99 % případů. U 3 případů CLP jsme správně určili postižení patra. Dále prezentujeme 1 případ izolovaného záchytu CP ve 20. týdnu u pacientky s mikromandibulou.

Rozvoj prvotrimestrálního ultrazvukového screeningu v 11.–13. týdnu gravidity umožnil záchyt celé řady závaž­ných orgánových vad. Nicméně, naprostá většina případů CLP nejsou v I. trimestru zachyceny. Zlepšení detekce těch­to vad vyžaduje cílené zaměření se na orofaciální oblast s využitím frontálního řezu obličejovou částí lebky a zobrazením retronazálního trojúhelníku (Sepulweda et al. 2010). Nicméně, zobrazení a hodnocení těchto rovin není vždy snadné a vyžaduje nutnost včlenit do rutinního screeningu další roviny kromě základní mediosagitální, kterou již rutinně používáme pro měření nuchální translucence a hodnocení nosní kosti.

R. Chaoui et al. popsali koncem roku 2015 nový potenciální marker, nazvaný „maxillary gap“ (MG, mezera v horní čelisti), který by mohl zvýšit detekci CLP v I. trimestru. Autoři si všimli, že některé plody s CLP mají při pohledu v klasické mediosagitální rovině patrnou mezeru v echogenní kontuře horní čelisti. Velkou výhodou tohoto přístupu je fakt, že využíváme stejnou rovinu, která je již součástí prvotrimestrálního ultrazvukového screeningu. Retrospektivní soubor autorů zahrnoval 86 případů s CLP (37 plodů s izolovaným CLP a 49 plodů s CLP a dalšími přidruženými vadami) a 86 zdravých kontrol. MG byl pří­tomen u 96 % případů CLP s dalšími přidruženými vadami, u 65 % případů izolovaného CLP a pouze u 7 % zdravých kontrol. Velká mezera (MG > 1,5 mm), příp. až kompletní chybění maxilárního stínu v mediosagitální rovině bylo u 69 % případů CLP s dalšími přidruženými vadami, 35 % případů izolovaného CLP a u žádného případu zdravé kontroly.

V naší databázi jsme vyhledali případy CLP z posledních 3 let, u nichž byly dostupné kvalitní ultrazvukové snímky z prvotrimestrálního screeningu a podívali jsme se na uloženém snímku na konturu maxily ve standardním mediosagitálním řezu hlavičkou plodu. Dostupných bylo celkem 13 případů. V 9 případech, kdy bylo možné na snímcích identifikovat zřetelnou maxilární mezeru větší než 1,5 mm, se jednalo o plody s jedno- či oboustranným kompletním CLP. Zbylé 4 případy, které měly horní čelist celistvou či s mezerou do 1,5 mm, byly případy jedno- či oboustranného rozštěpu pouze rtu bez postižení patra. K dalšímu zhodnocení potenciálu tohoto nového markeru pro screening CLP v I. trimestru jsou nutné prospektivní studie.

Závěrem lze říci, že ačkoli orofaciální rozštěpy patří mezi vady detekovatelné v rámci rutinních ultrazvukových screeningů v graviditě, stále zůstává značný prostor pro další zlepšení, především pro detekci izolovaných CP v II. trimestru a pro detekci CLP v I. trimestru.