Vrozené vývojové vady lebky, centrálního nervového systému (CNS) a páteře patří mezi fetální anomálie s vysokou prevalencí. Vyskytují se v souvislosti s genetickými syndromy včetně chromozomálních aberací nebo jako izolované vady. V případě izolovaných defektů je etiologie nejčastěji multifaktoriální. Negativní vliv na správný vývoj mozku a jeho součástí můžou mít některé viry či baktérie. Vážná poškození mohou způsobit tumory či krvácení.
Prenatální diagnostika těchto vad je založena na ultrazvukovém (UZ) vyšetření ve druhém trimestru gravidity. V prvním trimestru – mezi 11.–14. gestačním týdnem – sledujeme vývoj lebky, CNS a páteře pomocí ultrazvukového vyšetření ze tří rovin axiálních, jedné roviny sagitální. Páteř zobrazíme z longitudinální či sagitální roviny. Existují vrozené anomálie, které v prvním trimestru spolehlivě dia­gnostikujeme: acranius, exencephalie, cephalocele. Další skupinou jsou vady potencionálně odhalitelné. K jejich prenatálnímu záchytu je nezbytný správný algoritmus UZ vyšetření. Dále se setkáváme s vadami, které nejsou v prvním trimestru detekovatelné: např. interní typ hydrocephalu.

První rovinou je axiální projekce hlavičky plodu v úrovni tzv. středního echa a choroidních plexů – transventrikulární rovina.  Při ní vyšetříme typický tvar lebky a přiměřenou osifikaci. Linie středního echa – falxu cerebri - musí být prosta disrupcí či distorzí. Choroidní plexy jsou hyper­echogenní a vyplňují větší část postranních mozkových komor. Mají typický tvar, jsou symetrické a přibližují se k střednímu echu v mediální oblasti – jde o tzv. fenomén „motýlích křídel“. U triploidie nacházíme typický příznak retropozice choroidních plexů a velikostní nepoměr, kdy jsou těla postranních mozkových komor výrazně prostornější než hypoplastické choroidní plexy.

Druhou rovinu zobrazení získáme mírným posunem ultrazvukové sondy kaudálně. Získáme rovinu transthalamickou. Kontury obou částí thalamu by měly být symetrické a správně tvarované. Za optimálních podmínek je možno zobrazit drobnou hyperechogenní strukturu III. komory mozkové v mediální části thalamu.

Třetí projekce je zaměřená na konfiguraci zadní jámy lební. Tuto rovinu dosáhneme mírným nakloněním UZ sondy kaudálním směrem. Posuzujeme šířku mozkového kmene, IV. komory mozkové a cisterny magny. Demarkační linie těchto partií jsou: dorzální okraj mesencephala, dorzální okraj mozkového kmene, výběžek choroidního plexu do cisterny magny a přední okraj occipitální kosti.

Tuto projekci doplňujeme rovinou sagitální. V ní jsou patrny všechny uvedené linie zadní jámy lební. Šířka mozkového kmene musí být za fyziologických podmínek menší, než vzdálenost dorzálního okraje mozkového kmene a interní hranice occipitální kosti. Při otevřeném typu spiny bifidy dochází k hypotenzi v subarachnoideálním prostoru, což vede k tzv. Chiariho II. malformaci – kaudální dislokaci mozkového kmene. To se v prvním trimestru projeví posunem zadní linie mozkového kmene, event. chyběním typického nálezu tzv. intrakraniální translucence (IT).
Pomocí fetálního neurosonogramu v I. trimestru gravidity dokážeme predikovat riziko určitých vad – chromozomálních aberací, poruch uzávěru neurální trubice či skeletálních dysplázií. Toto vyšetření je přirozenou součástí morfologického ultrazvuku v I. trimestru těhotenství. V případě podezření na určitou anomálii CNS doporučujeme konzultaci s UZ specialistou, karyotypizaci plodu, event. vyloučení mikrodelečních syndromů pomocí microarray, serologii těhotné (vyš. TORCH, Parvovirus B19). Ve druhém trimestru těhotenství je možné doplnit UZ vyšetření magnetickou rezonancí (MR).