Úvod:

Prenatální diagnostika Downova syndromu v České republice v uplynulých letech prodělala významný rozvoj. V období 1998 - 2011 se měnil nejen počet výkonů prenatální diagnostiky, ale i týden těhotenství při diagnóze Dow­nova syndromu. V průběhu období také docházelo ke změnám v provádění prenatálního screeningu a také k zavádění nových metod prenatální diagnostiky.  

Metodika:

V naší práci jsme retrospektivně zpracovali data o prenatální diagnostice Downova syndromu v České republice v období 1998 – 2011. Celkově jsme analyzovali 2 110 případů prenatálně diagnostikovaného Downova syndromu.

Výsledky:

Průměrný týden těhotenství se v průběhu analyzovaného období snížil z 19,98 týdne (rok 1998) na 15,55 týdne (rok 2011). Downův syndrom byl v roce 1998 nejčastěji diagnostikován v 20. a 22. týdnu gravidity, v roce 2011 to bylo nejčastěji ve 12. a 13. týdnu gravidity. Ve sledovaném období se také zvyšuje průměrný věk ženy s plodem, u kterého byl prenatálně diagnostikován Downův syndrom. Tento nález je v souladu s demografickými změnami v tomto období – zvyšující se průměrný věk těhotných. Při vzájemné konfrontaci věku a týdne těhotenství bylo zjištěno, že v období 1998 – 2003 jsou ženy 35leté a starší diagnostikovány významně dříve, než ženy mladší. V období 2004 – 2011 již tento rozdíl není patrný.

Závěr:

V průběhu analyzovaného období byly rozdíly v péči podle věku těhotné zjištěny mezi lety 1998 – 2003. V tomto období byly starší těhotné diagnostikovány dříve. To odpovídalo indikačnímu spektru pro invazivní prenatální diagnostiku, kdy věková indikace k provedení aminocentézy byla 35 – 40 %. V dalším období (2004 -2011) se však více starších těhotných rozhoduje o provedení invazivní prenatální diagnostiky na podkladě výsledků provedených screeningů. V dalších letech, právě se zavedením NIPT (neinvazivní prenatální testování), nelze vyloučit, že se rozdíly dle věku opět objeví.