Úvod

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v České republice za uplynulých dvacet let prodělala významný rozvoj. V období 1994 – 2013 se měnil počet výkonů prenatální diagnostiky, a to jak v absolutních, tak v relativních počtech. V průběhu období také docházelo k významným změnám v provádění prenatálního screeningu a také k zavádění nových metod prenatální diagnostiky. Tyto změny vedly v uplynulých dvaceti letech ke zvýšení efektivity prenatální diagnostiky vrozených chromozomových aberací.

Metodika

V naší práci jsme retrospektivně zpracovali data o prenatální diagnostice vybraných vrozených chromozomových aberací (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom) v České republice v uplynulých dvaceti letech. Analyzovali jsme incidence sledovaných diagnóz vro­zených chromozomových aberací, prenatálně a postnatálně diagnostikovaných v České republice za období 1994 – 2013, týdny při prenatální diagnostice i metody použité prenatální diagnostiky.

Výsledky

Vrozené chromozomové aberace, zejména pak Downův syndrom, jsou v současnosti nejčastější skupinou vad, které detekujeme již prenatálně. Od roku 1996 se postupně zvyšuje incidence prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených případů Downova syndromu na úkor případů zaznamenaných u narozených dětí. V prvních třech letech sledovaného období se procento prenatální diagnostiky Downova syndromu pohybovalo pod 40 %. V období 1996–2005 se postupně procento záchytu zvyšovalo nad 60 %. V posledních šesti letech se úspěšnost prenatální diagnostiky Downova syndromu dále zvyšuje až nad současných 80 %. V případě Edwardsova a Patauova syndromu se úspěšnost prenatální diagnostiky ve sledovaném období rovněž také zvyšuje. Zároveň je patrný posun v týdnu diagnostiky těchto syndromů směrem k prvnímu trimestru.

Závěr

Stoupající záchyt Downova syndromu v posledních pěti letech je způsoben jednak kvalitativní změnou indikačního kritéria (významnější využití screeningu I. trimestru), jednak kvantitativním poklesem počtu celkově provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky při stoupajícím zastoupení odběru choriových klků. Díky dostupnosti nových screeningových testů a využití současných možností invazivní prenatální diagnostiky se zvyšuje efektivita prenatální diagnostiky (prenatální záchyt) a také se významně snižuje týden těhotenství při diagnostice vrozené vady. Podobné trendy pozorujeme i v prenatální diagnostice dalších chromozomových odchylek.