Kongenitálne leukémie sú akútne leukémie, ktoré sa objavia ihneď po narodení, alebo v novorodeneckom období života. Spojitosť kongenitálnych leukémii a Downovho syndrómu je dobre známa už viac ako 50 rokov. V literatúre bolo doteraz popísaných 75 prípadov kongenitálnych leukémii, kde bola trizómia 21, alebo mozaika trizómie 21 chromozómu dokázaná len v blastoch. Nami popisovaný prípad kongenitálnej leukémie, pri ktorom by nebola v blastoch dokázaná trizómia 21 chromózomu, nebol podľa naších zistení doteraz publikovaný.
V roku 2014 k nám bola pre tonizácie maternice odoslaná 28 ročná pacientka (primigravida), ktorá bola v prebiehajúcom 36 týždni tehotnosti. Rodinná anamnéza tehotnej bola bezvýznamná. Neužívala v čase otehotnenia, ale ani počas tehotenstva, žiadne lieky. Kontakt s teratogénnymi, alebo mutagénnymi látkami zamietla. Prvotrimestrálny screening bol u pacientky negatívny na trizómiu 21, 13 i 18 chromozómu. Serologické vyšetrenia TORCH, HIV, TPHA, RRR boli negatívne v 12. aj 35. týždni tehotnosti. Vyšetrenie antierytrocytárnych protilátok bolo negatívne v 12., 20. i 30. týždni tehotnosti. Morfologické ultrazvukové vyšetrenie plodu v 20. týždni tehotnosti nepreukázalo žiadne odchýlky v morfológii plodu. Fetálny ultrazvukový screening plodu v 30. týždni tehotnosti vykazoval normálnu biometriu plodu, ako aj fyziologické prietokové parametre pri Dopplerovskom vyšetrovaní cirkulácie v arteria umbilicalis. V rámci fetálneho ultrazvukového monitoringu plodu v 34. týždni tehotnosti, ktorý si pacientka vyžiadala, sme nezaznamenali žiadne patologické echonálezy (morfológia plodu v norme, normohydramnion, hmotnosť plodu 2750 gramov, Doppler arteria umbilicalis v norme). V 35+1 týždni tehotnosti udávala pacientka tonizácie maternice. Vzhľadom k tomu vykonávame i ultrazvukové vyšetrenie plodu, pri ktorom zisťujeme mierny polyhydramnion (AFI 26) a miernu hypoechogénnu hepatosplenomegaliu. Vzhľadom k týmto nálezom vykonávame opakované ultrazvukové vyšetrenie plodu v 35+4 týždni tehotnosti, pričom zisťujeme ťažký polyhydramnion (AFI 35), hepatosplenomegaliu ťažkého stupňa, perikardiálny výpotok a počinajúci hydrops plodu. V rámci diferenciálnej diagnostickej rozvahy sme vzhľadom na hepatosplenomegáliu, poukazujúcu na extramedulárnu hematopoézu, rýchlo vznikajúci polyhydramnion, ktorý vznikol následkom útlaku žalúdka a čriev veľkou pečeňou a z toho dôvodu nemohol plod prehĺtať plodovú vodu, mysleli aj na malígne ochorenie kostnej drene. Vzhľadom k týmto nálezom a subjektívnym ťažkostiam pacientky, ktoré vyplývali z distenzie maternice polyhydramniom sme sa rozhodli ukončiť tehotnosť cisárskym rezom. Pôrod sme po predoperačnej príprave vykonali v 35+6 týždni tehotnosti. Novorodenec ženského pohlavia (3150 gramov/51 centimetrov) s Apgarovej skóre 5/8 si okamžite po pôrode vyžadoval respiračnú podporu umelou pľúcnou ventiláciou. V krvnom obraze po pôrode zistená leukocytóza (159x109/l). Novorodenec na prvý deň po pôrode podrobený punkcii kostnej drene s výsledkom – 20 % blastov, CD 117+, mutácia v exóne 2 GATA 1 génu, čo zodpovedá kongenitálnej tranzientnej leukémii. Karyotypizácia ani opakovane nedokázala trizómiu, alebo mozaiku trizómie 21 chromozómu. Dieťa dostalo tri cykly nízkodávkovej chemoterapie cytarabínom. Toho času je 5 mesačné dieťa v remisii, pričom je ochorenie sledované pomocou GATA 1 mutácie v periférnej krvi.