Abstrakt

Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV), geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu a preimplantačního genetického testování embryí (PGT).

Metodika: Retrospektivní analýza zdravotních služeb u 2637 těhotných z období leden – prosinec 2022. 

Výsledky: V rámci screeningu vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu byla u 216 žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 15 (7 %) z nich byla diagnostikována vrozená vývojová vada plodu. Z 377 punkcí oocytů provedených v rámci IVF cyklu bylo preimplantační genetické testování (PGT) indikováno ve 48 (12,7 %) případech, u 19 (5 %) případů bylo PGT indikováno na základě geneticky podmíněného onemocnění (GPO). 

Závěr: Screening vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění umožňuje následné řešení zjištěných patologií pomocí preimplantačního genetického testování embryí při plánování dalšího těhotenství či naplánování adekvátní prenatální diagnostiky v budoucím těhotenství.