Abstrakt

Prezentujeme unikátny prípad raritnej prenatálnej diagnostiky tranzientnej myeloproliferatívnej choroby imitujúci kongenitálnu leukémiu, pričom dieťa nevykazovalo žiadne známky súvisiace s Downovým syndrómom. Leukemický proces sa zvyčajne detekuje v čase pôrodu alebo v ranom popôrodnom období. Podozrenie na kongenitálnu leukémiu sme vyslovili v treťom trimestri tehotenstva. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sme zistili známky hydropsu plodu, perikardiálny výpotok, hypoechogénnu hepatosplenomegáliu s obrazom “hviezdnej oblohy” a polyhydramnion. Po pôrode cisárskym rezom v 36. týždni tehotenstva vyšetrenie periférnej krvi odhalilo leukocytózu a trombocytopéniu. Aspirácia buniek kostnej drene ukázala 20 % myeloidných blastov typických pre megakaryoblastovú leukémiu/tranzientnú myeloproliferatívnu chorobu. Trizómia 21 bola prítomná len v blastoch a taktiež sa potvrdila GATA1 mutácia. Na základe včasného podozrenia a rýchlej intenzívnej postnatálnej intervencie pacient prežil.