Abstrakt

Review article

Abstract
Prenatal screening for Down´s syndrome and some other chromozomal abnormalities is currently based on maternal blood tests and ultrasound examinations. Results of  quantitative measurements  are used for the risk evaluation. Effectivity of screening models is influenced by the selection of markers and by the quality of measurements. The article gives a basic overview of the uncertainty of measurements and shows how it could influence the whole screening process. The preanalytical phase of the biochemical tests is not discussed in this article, although it could also affect the screening process.

Key words: measurement, uncertainty, biological variation, screening, Down´s syndrome

Přehledový článek

Abstrakt
Prenatální screening Downova syndromu a některých dalších chromozomálních aberací je v současnosti prováděn pomocí biochemických testů, případně kombinovaných s ultrazvukovým vyšetřením. V obou případech se provádějí kvantitativní měření veličin, která se dále využívají pro stanovení rizika přítomnosti hledaného onemocnění plodu. Účelem článku je upozornění na skutečnost, že efektivita screeningových programů nemusí být ovlivněna pouze volbou konkrétních parametrů, ale také kvalitou měření těchto parametrů. Článek poskytuje základní informaci z oblasti nejistot měření a uvádí je do souvislosti s běžnou praxí při provádění screeningu Downova syndromu. V článku není diskutována preanalytická fáze, která biochemickým měřením předchází a výsledky těchto měření může také ovlivnit.

Klíčová slova: měření, nejistota, biologická variabilita, screening, Downův syndrom