Abstrakt

---

Review article

Abstract
The aim of this article is to give an overview of current status of worldwide discussion of effectivness of Downs syndrome screeening programs. This article explaines structure of basic screening strategies and review of their published evidence. In this article screening tests of the first trimester (combined test with or without new sonographic markers), the second trimester (quadruple, triple and double test) and tests which combine markes of the first trimester with markers of the second trimester (integrated test, sequential test and contingent tests) are discussed. Arguments supporting current trend to perform screening in the first trimester with combination ultrasound and biochemical markers of the first trimester are discussed.

Key words: Down syndrome, screening strategies, efficiency, combined test, integrated test, biochemical screening, ultrasound, prenatal diagnostics

---

Přehledový článek

Abstrakt
Cílem článku je podat odborné veřejnosti přehled současného stavu celosvětové diskuze o tom, který screeningový program pro Downův syndrom se jeví jako nejefektivnější. Článek uvádí přehled hlavních screeningových strategií, strukturu jednotlivých testů a diskuzi o evidenci, která je o nich publikována. V článku jsou diskutovány screeningové programy prvního trimestru (kombinovaný test, kontingenční test v prvním trimestru), druhého trimestru (quadruple, triple, double test) i programy kombinující první a druhý trimestr (integrovaný test, sekvenční test, kontingenční testy). Článek podrobně rozebírá důvody podporující současný příklon k screeningu v prvním trimestru, který kombinuje ultrazvukové vyšetření a biochemické vyšetření séra těhotné, tedy kombinovaný test a kontingenční test v prvním trimestru.

Klíčová slova: Downův syndrom, screeningové testy, efektivita, kombinovaný test, integrovaný test, biochemický screening, ultrazvuk, prenatální diagnostika